满分通过！南昌大学二附院通过2022全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析室间质评

　　大江网/大江新闻客户端讯 江珍红、欧阳锦报道：近日，国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)公布了2022全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价结果，南昌大学第二附属医院江西省分子医学重点实验室高通量测序平台以满分的优异成绩通过了该项室间质评的Illumina平台和Ion torrent平台的生物信息学分析室间质评！

　　此次室间质评覆盖多种突变类型，主要考察实验室对样本体细胞突变位点单核苷酸变异(SNV)、小的插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)和结构变异(SV)的检出能力，南昌大学第二附属医院分子医学重点实验室的生物信息学分析结果与标准结果完全一致，获得100分成绩。满分通过NCCL室间质评，这充分证明了南昌大学第二附属医院分子医学重点实验室高通量测序平台在NGS生物信息学分析和基因检测等方面的专业能力和质量管理水平。未来，南昌大学第二附属医院分子医学重点实验室高通量测序平台会一如既往地以规范的行业标准、严格的专业要求以及精准的检测结果为临床肿瘤治疗和个人健康管理提供更精确的基因检测服务。

　　关于室间质评

　　室间质量评价也被称作能力验证。是由国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)组织及实施，是目前国内对实验室室间质评的最高标准，是保证各临床实验室检测质量的重要手段。

　　NCCL以临床检验质量控制与改进为主要工作方向，承担卫健委委托的全国临床检验质量管理与控制工作，运行全国临床检验室间质量评价计划，建立、应用临床检验参考系统，评估各临床实验室及检测机构对肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测的生物信息学分析能力，同时发现在生物信息学分析中存在的共性问题及某些实验室存在的特殊问题，从而促进实验室不断提高生物信息学分析水平。

　　已开展的基因检测项目

　　南昌大学第二附属医院高通量测序平台成立于2014年，拥有高通量基因测序仪、一代测序仪、基因扩增仪等多种大型现代化仪器。平台现配备了一只具有DNA测序技术、生物信息学分析技术、独立遗传报告解读与分子诊断资质的高水平人才队伍，能够独立完成多样本、多基因测序，一代测序验证、遗传检测结果解读与遗传咨询工作。目前平台已开展27项基因检测服务，包括遗传性心律失常、心肌病、家族性高胆固醇血症、遗传病全外显子组测序、线粒体环基因组测序等遗传病基因检测项目，同时开展了覆盖肺癌、消化道肿瘤、乳腺癌、卵巢癌、脑胶质瘤、泛实体瘤和血液肿瘤等肿瘤基因检测项目，为患者提供了全面的遗传病基因诊断和肿瘤个体化用药指导。

　　关于我们

　　南昌大学第二附属医院分子医学重点实验室是省内最早在医院内运行的基因检测平台，于2014年率先引进了二代测序技术，成立了高通量测序平台。为江西省内国家首批“医学遗传科住院医师规范化培训基地”，同时也是“医学遗传科住院医师规范化培训师资培训基地”，江西省“医学遗传科住院医师规范化培训基地”和“医学遗传科住院医师规范化培训实践技能结业考核基地”。此外，是国家卫生健康委员会第一批遗传病高通量基因检测技术临床应用的试点单位和南昌大学“罕见病基因诊断和个体化治疗诊治中心”。2021年获批“国家(江西)基因检测技术应用示范中心南昌大学第二附属医院分中心”。