大江网/大江新闻客户端讯 江琦庆 全媒体记者杜宇蔚报道：近日，香港大学深圳医院举行深圳市罕见病临床医学研究中心授牌仪式。江西省儿童医院被授予“深圳市罕见病临床医学研究中心网络单位”。

　　据了解，江西省儿童医院骨科是江西医学领先学科，在儿童骨科领域的诊疗技术处于省内领先地位，尤其是在儿童创伤及各类先天性骨结构畸形的诊疗方面经验丰富。近年来，该院骨科在成骨不全及骨骺发育不良等罕见骨病的诊疗水平取得了长足进展，

　　此次授牌凸显了儿童骨科在罕见病多学科合作的重要作用，意味着江西省儿童医院与香港大学深圳医院在儿童罕见骨病方面将进行多中心体系的深度合作，标志着江西省儿童医院骨科在儿童罕见骨病方面的诊疗水平向“新”迈进、向“质”跃升。

　　哪些是儿童罕见骨病？该院相关专家介绍，儿童罕见骨病包括先天性脊柱侧弯、软骨发育不全以及成骨不全症。

　　其中，先天性脊柱侧弯是由特定先天性椎体异常引起的脊柱侧凸，出生后即发病，进展快，常伴僵硬。多表现为两肩不等高，肩甲一高一低，一侧腰部皱褶皮纹，腰前屈时两侧背部不对称，脊柱偏离中线。

　　软骨发育不全表现为软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响儿童长骨。多表现为躯干与四肢不成比例，四肢短小，头颅大，面部特征明显，中指与环指不能并拢。

　　成骨不全症，又称成骨不全、脆骨病、瓷娃娃病等，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也易造成严重骨折。多表现为骨脆性增加，骨骼畸形，其他特征包括蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿发育不良等。

　　医生提醒，这些病症仅为儿童罕见骨病中的一些严重类型，每种病症临床表现和治疗方法都不同。若家长发现孩子有类似症状，建议前往医院诊治，专业医师将根据具体情况制定个性化的治疗方案。