关于试管婴儿技术那些事

　　李政达 广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心

　　“试管婴儿”真的是在试管里培养出来的婴儿吗？事实上，目前的科技水平还无法在体外将胚胎培养为婴儿。俗称的“试管婴儿”即人类辅助生殖助孕技术，是指卵子和精子在体外进行人工授精，培养为胚胎，再移植回母体，最后进行妊娠和分娩的过程。

　　一、试管婴儿技术

　　“第一代试管婴儿”即传统体外受精-胚胎移植技术。1978年世界首例“试管婴儿”(露易丝·布朗)诞生，采用了传统体外受精-胚胎移植技术，开创了人类生殖医学领域新纪元。由于在传统体外受精-胚胎移植技术领域的开创性贡献，罗伯特∙爱德华兹被誉为“试管婴儿之父”，并于2010年被授予诺贝尔生理学或医学奖。

　　“第二代试管婴儿”技术即卵胞浆内单精子显微注射技术。卵胞浆内单精子显微注射技术与传统体外受精-胚胎移植技术的区别是授精方式不同。传统体外受精-胚胎移植技术是将精子和卵子放入授精皿中，在自然结合后卵子可获得受精；卵胞浆内单精子显微注射技术使用显微操作技术将精子人为注射到卵细胞胞浆内，使卵子受精。该技术在“第一代试管婴儿”技术基础上发展而来，是生殖医学史上另一个重要里程碑。

　　“第三代试管婴儿”技术即胚胎植入前遗传学诊断技术，基于卵胞浆内单精子显微注射技术并结合胚胎基因检测。胚胎植入前遗传学诊断技术是从卵裂期胚胎中取出部分卵裂球，或从胚囊中取出部分滋养层细胞，通过分子遗传学分析手段，检出带致病基因和异常核型的胚胎，最后挑选正常基因和核型的胚胎移植，得到健康后代。该技术从生物遗传学的角度，为患有遗传性疾病的夫妇提供生育健康孩子的机会，取得了革命性突破。

　　二、试管代数并非越高越好

　　试管代数并非越高越好，做哪一代应根据不孕症的程度来决定。

　　第一代传统体外受精-胚胎移植技术适用于不孕症程度较轻的夫妇，这类夫妇往往较年轻，双方精子和卵子的质量正常，且精子与卵子可以正常结合使卵子受精。导致这类夫妇不孕的因素一般是卵子从卵巢排出运输到子宫的管道受阻或者是女方排卵障碍，具体适应症包括女方输卵管梗阻、女方多囊卵巢综合征以及男方轻度少精、弱精等。

　　第二代卵胞浆内单精子显微注射技术主要是针对较为严重的男方因素导致不孕的患者，多为男方精子由于数量严重不足或是质量严重低下导致不能与卵子在体外正常受精，需要人为将精子注射入卵子胞浆内。具体适应症包括男方严重少、弱、畸精子症和输精管复通失败、射精障碍、梗阻性无精症，不明原因传统体外受精-胚胎移植受精失败的患者也可应用此技术。传统体外受精-胚胎移植与ICSI技术的区别只是人工授精方式不同，其他的步骤包括胚胎培养、胚胎移植等都是相同的。

　　第三代试管胚胎植入前遗传学诊断技术是从第二代的基础上发展而来。胚胎植入前遗传学诊断技术与前二代试管技术最大的区别是胚胎选择的方式不同。前两代试管主要是通过形态学挑选胚胎，而胚胎植入前遗传学诊断技术通过分子生物学检测对胚胎进行挑选。

　　三、为何采用第三代技术挑选胚胎

　　第三代试管胚胎植入前遗传学诊断技术是通过遗传学检测筛选出正常的胚胎放入宫腔，进而阻断新生儿出生缺陷、降低不良孕产结局风险的一项技术，是出生缺陷的一级预防措施，包括胚胎植入前单基因病检测、胚胎植入前染色体结构异常检测和胚胎植入前非整倍体遗传学检测，其中以胚胎植入前非整倍体遗传学检测应用范围最广。

　　第三代试管婴儿的适用人群包括染色体数目或结构异常者，易造成反复性流产；高风险遗传病和先天缺陷患者，如地中海贫血症、唐氏综合症、肌肉萎缩症、神经纤维瘤病、血友病或者其他出血性病症、精神发育迟滞、神经管畸形、自主神经障碍等遗传性疾病。通过基因诊断技术，可以排除单基因疾病或携带者，保证获得健康后代。

　　四、不可对胚胎进行性别挑选

　　如果夫妇双方具有性染色体连锁遗传性疾病，如血友病，可通过胚胎植入前遗传学诊断的第三代技术，淘汰血友病胚胎，获得健康宝宝。值得注意的是，在中国，非医学指证的胚胎性别挑选都是违法的。

　　虽然“试管婴儿”技术的每一代更新都代表着辅助生殖技术水平的巨大进步，但对于不孕患者而言，“试管婴儿”不是代数越高越好。有研究证实，卵胞浆内单精子显微注射授精方式与传统体外受精-胚胎移植授精方式相比，胚胎发育、妊娠率及活产率并没有提高。胚胎植入前遗传学诊断技术也并非完美无缺，因为胚胎组织活检是一个有创的过程，胚胎易受到机械损伤，影响后续的发育。此外，随着“试管婴儿”代数越高，相应的费用也会增加。生出健康的宝宝才是每一位患者的最终目的。