有些娃天生“超模腿” 医生提醒：别羡慕！这可能是马凡综合征

　　大江新闻讯 叶玲玲 全媒体记者杜宇蔚报道：近日，在江西省儿童医院小儿心脏病治疗中心的病房里，住着一位“小超模”似的小朋友。医生注意到，他那四肢，长得分明是天生的“舞者料子”，指尖细细长长的，要是举着篮球摆个姿势，说不定还会被误以为是“未来球星”。可谁能想到，这份让人眼前一亮的“修长天赋”，背后竟藏着个需一辈子小心对待的“小麻烦”——马凡综合征。

　　什么是马凡综合征？这是一种常染色体显性结缔组织遗传病。以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征，患病率约为1／5000—1／3000，因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指(趾)样，又称蜘蛛指(趾)综合征。约75%的患儿由父母一方遗传而来，25%的患儿为自身基因突变所致。

　　该综合征有以下几大特征：

　　“修长”的骨骼系统

　　身高“超群”：身材高大，臂展超过身高。

　　蜘蛛指/趾：手指和脚趾异常细长。

　　胸部畸形：“漏斗胸”(胸口凹陷)或“鸡胸”(胸口凸起)。

　　其他：脊柱侧弯、扁平足、关节过度活动等。

　　“脆弱”的眼部

　　最典型的是“晶状体异位”，即眼睛的“镜头”位置不对，导致高度近视、散光甚至视网膜脱落。

　　“危险”的心血管系统

　　主动脉扩张与夹层：这是马凡综合征最致命的风险。主动脉，这根身体最主要的“输油管”，因为管壁脆弱，会像吹气球一样被血流撑大(主动脉根部扩张)，一旦破裂形成夹层，死亡率极高。

　　心脏瓣膜问题：常伴有“二尖瓣脱垂伴关闭不全”，导致心脏血液反流，加重心脏负担。

　　值得注意的是，马凡综合征无法治愈，但通过科学的综合管理，患者可以拥有正常或接近正常的寿命和生活质量。

　　医生提醒，一旦确诊该症状，建议所有直系亲属(父母、兄弟姐妹)都进行相关检查，实现早诊断、早干预。

　　药物治疗：核心是“降压、减速率” 。使用β受体阻滞剂或ARB类药物，降低血压和心肌收缩力，减缓主动脉扩张的速度。

　　外科手术干预：如心脏手术，若有严重脊柱侧弯或漏斗胸，也需要适时进行矫形手术。

　　定期随访监测：终身、规律的随访至关重要。需要定期通过“心脏超声”来监测主动脉根部的直径。眼科和骨科的定期检查同样不可或缺。

　　治疗马凡综合征，还需进行长期管理。如，避免剧烈运动，严禁参加竞技性体育运动、举重、憋气等会使血压剧烈升高的活动，推荐散步、游泳(非竞技)、太极拳等运动。还要给予更多心理支持。马凡综合征儿童因为体型特殊、活动受限，可能在学习与生活上有诸多不便，家长与师生应给予他们更多的理解、鼓励和包容，帮助他们更好地学习与生活。